С 2027 года в программу обследования новорожденных в России планируют включить еще шесть наследственных заболеваний. Среди них миодистрофия Дюшенна, болезнь Гоше и ряд редких генетических патологий.
Фото: пресс-служба Министерства здравоохранения Мурманской области
Как сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова, Минздрав работает над включением новых исследований в программу государственных гарантий. Речь идет о заболеваниях, при которых дети получают необходимые препараты через фонд «Круг добра».
Помимо миодистрофии Дюшенна, новорожденных планируют обследовать на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Перечень исследований для младенцев уже расширяли в 2026 году. С апреля новорожденных дополнительно начали обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять наследственные заболевания еще до появления выраженных симптомов и раньше начинать необходимое лечение.