У четырехлетного мальчика из-за альфа-маннозидоза в тканях накапливался полисахарид, который влиял на работу головного мозга. Врачам удалось пересадить малышу костный мозг его сестры, после чего пациент пошел на поправку. Ранее в истории российской медицины такие операции не проводили.
Фото: canva.com
Российские врачи впервые в истории отечественной медицины сумели пересадить костный мозг ребенку с редкой болезнью. Жизнь пациента с альфа-маннозидозом находилась под угрозой из-за накопления полисахарида в тканях организма, после трансплантации органа малыш пошел на поправку, сообщили RT в пресс-службе Российской детской клинической больницы (РДКБ).
Мать четырехлетнего мальчика из Тюмени обратилась к врачу-генетику из-за необычного внешнего вида ребенка и увеличенной головы. По итогам обследования специалисты поставили редкий диагноз альфа-маннозидоз, говорится в статье.
«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определённого полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию», — рассказала врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ Елена Мачнева.
Течение болезни осложняется неэффективностью заместительной терапии. Введение фермента в организм пациента не защищает от накопления полисахарида, который со временем начинает угнетать функции работы головного мозга. В данном случае целесообразным является пересадка костного мозга, который сможет вырабатывать необходимое вещество, пояснили врачи изданию.
Из-за редкости заболевания у отечественных специалистов не было опыта проведения операций подобным больным. Специалисты долго изучали мировую литературу для правильного подбора предоперационной химиотерапии и послеоперационной терапии, пишет издание.
На руку врачам сыграл тот факт, что костный мозг сестры мальчика оказался на 100% совместим с его организмом, сказано в статье. После проведения предоперационной химиотерапии важный орган пересадили малышу. Восстановительный период после трансплантации у ребенка прошел без осложнений, в конце третьей недели медики отметили полное приживление донорского костного мозга.
Врачи продолжают контролировать течение альфа-маннозидоз, по результатам последнего обследования уровень выработки необходимого фермента вернулся к нормальным значениям, отложение полисахарида остановилось. Такая клиническая картина свидетельствует об эффективности лечения, ребенок продолжит расти и развиваться, заключает издание.